Гемохроматоз – наследственное нарушение метаболизма железа в организме. Железо слишком активно начинает всасываться в ЖКТ и накапливаться в тканях и в органах. Перегрузка железом начинается в тканях печени, а затем затрагивает и другие ткани организма: сердце, почки, головной мозг и пр. Возможности лечения ограничены из-за того, что ферритин очень сложно удаляется из тканей.

Симптоматика

На ранней стадии гемохроматоз выявляется редко. Как и все заболевания печени он проявляется ее увеличением. Однако это не позволяет сразу диагностировать болезнь. На основании специфических признаков было выделено 4 типа заболевания:

1. HFE – происходит в результате мутации HFE гена в 6-й хромосоме. Проявляется бронзовой пигментацией кожи, циррозом печени и сахарным диабетом.
2. HFE 2 – редкая форма, происходящая из-за мутаций в гене HAMP. Первые признаки: боль в животе, снижение либидо, признаки поражения миокарда и печени.
3. HFE 3 – запускается мутацией гена HJV. Клинически схож с первым типом.
4. HFE 4 – классические признаки поражения печени.

Есть несколько стадий развития гемохроматоза:

• латентная – происходит накопление железа, симптоматика отсутствует;
• бессимптомная – есть лабораторные признаки патологии, но симптоматика еще отсутствует;
• ранняя симптоматика проявляется признаками астенического синдрома;
• поражение органов-мишеней: фиксируются признаки внешне-секреторной недостаточности поджелудочной, панкреатогенного сахарного диабета, аритмий и сердечной недостаточности, поражения надпочечников, гипофиза и пр. Именно на этой стадии чаще всего происходит выявление заболевания.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Первичный обусловлен рядом наследственных мутаций, а вторичный развивается при бесконтрольном приеме железосодержащих препаратов, при частых переливаниях крови, у страдающих алкоголизмом.

Лечение гемохроматоза

Целями лечения являются удаление избыточного железа из организма и профилактика развития осложнений заболевания. От пациентов требуется соблюдение специального диетического режима: ограничение потребления железосодержащих продуктов – мяса, гречки, гранатов, яблок, исключение из рациона алкоголя. Ограничивается прием поливитаминных комплексов и БАДов с повышенным содержанием витамина С и железа.

Самым эффективным методом лечения считается флеботомия (кровопускание). С ее помощью можно уменьшить избыток железа без побочных эффектов. Лечебное кровопускание до 500мл крови с каждой процедурой позволяет вывести 250мг. Из-за наследственного характера патологии такого рода лечение должно проводить пожизненно. Кровопускание проводится 4–6 р. в год. На выведение избытков железа также направлены другие методы лечения: плазмаферез, цитаферез, гемосорбция.

Помогает связать и вывести из клеток организма избыток железа хелаторная терапия. Терапия хелаторами менее эффективна, чем кровопускание и имеет побочные эффекты. Дефероксамин (Десферал) назначают по 1г/сут внутримышечно. Более рациональным препаратом считается пероральный препарат деферазирокс (Эксиджада). Для лечения пораженных органов мишеней проводится соответствующая терапия.